Genetika Pedigree Bagian 2

Kembali lagi yuk belajar tentang pedigree.

Perhatikan pedigree di bawah ini. Dengan asumsi penetransi penyakit 100%, apakah penyakit yang diturunkan dominan atau resesif? Mengapa? Dengan melihat pedigree ini saja, menurutmu alel penyakit ini umum atau langka ada populasi?

Jawab:

Ada beberapa clue/hint yang dapat kita ambil dari pedigree ini:

1. Ada dua orang tua yang tidak menunjukkan penyakit, tetapi mempunyai anak yang sakit.

2. Individu II-3 menikahi orang asing yang tidak sakit, tetapi anaknya juga sakit.

Ini mirip sekali dengan pewarisan penyakit resesif, di mana keberadaan anak yang sakit tidak perlu berasal dari orang tua yang sakit pula.

Sekarang, apakah alel pembawa penyakit bersifat umum atau langka pada populasi. Lihat pernikahan II-3 dan II-4. Individu II-3 berasal dari keluarga yang memang sudah memiliki sejarah menderita penyakit tersebut, jadi tidak heran jika II-3 heterozigot. Tetapi II-4, wanita yang dinikahinya harus juga heterozigot jika anaknya III-1 dan III-2 sakit. Kalau alel pembawa itu langka, maka peluang II-4 hetero pasti kecil. Jadi kemungkinan alel pembawa penyakit bersifat umum.

Perhatikan pedigree yang melibatkan 2 penyakit di bawah ini. Penyakit alkaptonuria ditandai dengan garis horizontal hijau, sedangkan garis vertical merah menandakan nail-patella. Keduanya merupakan penyakit yang langka pada populasi.

Sekarang pertanyaannya, apakah mode pewarisan yang paling mungkin untuk alkaptonuria dan nail-patella?

Untuk alkaptonuria, kita lihat kemunculannya terjadi pada:

1. perkawinan konsanguinis (antar saudara) [III-3 dan III-4]. Dengan perkawinan semacam ini, kedua hetero muncul karena pernikahan dalam keluarga besar, sehingga mendukung data bahwa alel ini langka.

2. Orang tua yang keduanya sehat dan menghasilkan anak yang alkaptonuria.

3. Tidak semua generasi mengalami penyakit ini, hanya generasi IV.

Dengan data ini, maka penyakit alkaptonuria diwariskan secara autosomal resesif.

Kalau untuk nail-patella, kemunculan penyakit terjadi pada:

1. Semua generasi

2. Anak yang sakit pasti berasal dari orang tua yang sakit.

3. Walaupun penyakit ini langka, pernikahan dengan orang yang sehat tetap berpeluang menyebabkan anaknya sakit.

Dengan demikian, penyakit nail-patella disebabkan oleh pewarisan autosomal dominan.

Perlu diperhatikan untuk penyakit autosomal dominan, hampir tidak mungkin individu memiliki genotipe AA (homozigot dominan), karena biasanya letal yang ini. Jadi kalau diminta genotipe pada penakit autosomal dominan, pada orang yang sakit, kemungkinan terbesar adalah genotipe heterozigot.

Sekarang ayo kita tentukan genotipe-nya. Jika nail-patella kita kodekan N, sedangkan alkaptonuria A, maka sebagai berikut genotipenya:

I-1 nnAa atau nnAA

I-2 NnAA atau NnAa

II-1 (orang asing) nnAA

II-2 nnAa (soalnya di generasi IV anaknya sakit, pasti II-5 hetero)

II-3 NnA-

II-4 nnA-

II-5 NnAa (soalnya di generasi IV anaknya sakit, pasti II-5 hetero)

II-6 nnAA

III-1 nnAA

III-2 nnA-

III-3 nnAa

III-4 NnAa

III-5 nnA-

III-6 nnA-

IV-1 nnA-

IV-2 nnA-

IV-3 NnA-

IV-4 nnA-

IV-5 Nnaa

IV-6 nnaa

IV-7 nnA-

Sekarang kita akan menjawab pertanyaan tentang peluang tentang perkawinan IV-2 dan IV-5

Berapa peluang anak yang dihasilkan selanjutnya mengalami nail-patella dan juga alkaptonuria?

Genotipe IV-5 sudah jelas Nnaa. Sekarang masalahnya adalah menentukan genotipe IV-2, yaitu nnA-, jadi bisa nnAA dan nnAa, cuman berapa peluangnya masing-masing?

Untuk punya anak yang sakit dua duanya berarti genotipenya Nnaa, Dengan IV-5 memberikan gamet Na atau na, si IV-2 tentu harus hetero supaya bisa memberikan alel resesif alkaptonuria tersebut.

Berarti peluangnya adalah = p(IV-2 hetero) x p(anaknya sakit jika IV-2 dan IV-5 hetero)

IV-2 berasal dari orang tua III-2 yang genotipenya juga nnA-, sedangkan II-2 sudah pasti nnAa. Jadi untuk IV-2 hetero, III-2 harus hetero dengan kemungkikan ½ , jika III-1 dan III-2 (nnAA) menikah, peluang IV-2 hetero adalah ½ lagi. Jadi jika digabungkan, peluang IV-2 hetero adalah ½ x ½ = ¼

Berapa peluang anaknya mengalami nail-patella saja?

Dengan genotipe IV-5 Nnaa, maka untuk mengalami nail-patella saja, anaknya harus NnAA atau NnAa, kedua genotipe ini dapat diperoleh jika IV-2 memiliki genotipe nnAA atau nnAa.

Jika IV-2 memiliki kemungkinan nnAa ¼ maka kemungkikan nnAA adalah 1 – ¼ = ¾ .

Skenario 1: Jika IV-2 homozigot dominan maka,

Peluangnya adalah: p(IV-2 homozigot dominan) x p(anaknya Nailpatella saja)

= ¾ x ½ = 3/8

Skenario 2: Jika IV-2 heterozigot maka,

Peluang = ¼ x ¼ = 1/16

Skenario 1 + scenario 2 = 3/8 + 1/16 = 7/16

Sekian untuk hari ini, kalau mau lancer genetika, harus sering-sering latihan soal kawan.