Genetika: Pedigree/Silsilah Part 1

Sekarang lihat soal pertama tentang pedigree ini. kita bisa mengetahui pola pewarisan yang paling mungkin dengan melihat sifat-sifat atau ciri yang ada di pedigree tersebut.

Lihat pedigree (a), di sini penyakit yang diwariskan terdapat pada generasi 2 dan 5. Artinya penyakit ini relative jarang diwariskan. Dengan kita mengasumsikan penetransi 100% (artinya kalau membawa alel sakit akan pasti sakit 100%), maka munculnya fenotipe sakit berasal dari dua orang tua yang tidak sakit. Artinya, kita dapat berkata bahwa kedua orang tua memiliki genotipe heterozigot. Misal I-1 = Aa dan I-2 = Aa, maka II-1 = aa. Berarti, pola pewarisan dari pedigree A adalah resesif. Tips #1: kalau resesif, kemunculan penyakit berasal dari 2 orang tua yang sehat serta tidak semua generasi memiliki penyakit. Di pedigree ini, khususnya pada generasi IV, adanya con-sanguineous mating (pernikahan sesama keluarga besar) dan menghasilkan anak yang sakit, semakin mendukung bahwa sifat ini diturunkan secara resesif.

Lihat pedigree (b), di sini ketiga generasi mewarisi penyakit. Dan pasti yang sakit memiliki orang tua yang sakit. Kita dapat berkata pola pewarisan ini adalah autosomal dominan. Jadi yang sakit memiliki genotipe Aa, sedangkan yang sehat memiliki genotipe aa.

Lihat pedigree (c), ada satu generasi yaitu generasi II dengan tidak ada individu yang membawa penyakit tersebut. Maka kemunculan penyakit pada generasi III, dihasilkan dari kedua individu heterozigot (Aa).

Soal No. 2

Silsilah atau pedigree ini menunjukkan pewarisan sebuah penyakit. Asumsikan penetransi sempura dan penyakit tersebut langka, apakah mode pewarisan yang paling mungkin?

Jawab: Jika pewarisan ini langka, maka bisa dikatakan tidak mungkin ia kawin dengan orang lain yang membawa alel sakit. Jadi gini lihatnya, individu I-1 itu sakit, tetapi individu I-2 tidak sakit, sedangkan untuk memunculkan penyakit pada II-4, kedua orangtuanya itu berasal dari consanguenous mating (pernikahan antar saudara) [kalau pernikahan antar saudara, memungkinkan dua duanya pembawa penyakit]. Berarti kita bisa memiliki asumsi bahwa penyakit ini diwarisi secara resesif. Sekarang hanya perlu pengujian , I-1 itu berarti aa genotipenya, sedangkan I-2 adalah AA. I-3 dan I-4 adalah Aa. II-1 dan II-2 adalah Aa. II-3 = ??, II-4 = aa

Sekarang pertanyaan selanjutnya, berapakah kemungkinan individu II-2 carrier.

Jawab: Arti dari carrier adalah heterozigot. Karena I-1 adalah aa dan I-2 adalah AA, maka pasti anakannya Aa, jadi kemungkinannya adalah 100%.

Sekarang bagaimana kalau II-3 carrier, berapa peluangnya?

Jawab: Nah, kita tentu tahu bahwa II-3 itu genotipenya bisa banyak kemungkinan karena kedua orang tuanya Aa. Terus gimana nentuinnya?

Aa x Aa = ¼ AA ½ Aa ¼ aa, ya kan?

Nah, tapi kita lihat si II-3 itu sehat, karena sifat ini diwarisi secara resesif, makanya genotipe aa udah pasti gak mungkin kan. Jadi cuman ada 3 kemungkinan, AA, Aa dan Aa. Jadi kemungkinan Aa adalah 2/3 = 66%

Oke, sekarang berapa kemungkinan III-1 itu sakit?

Nah III-1 bisa sakit, dengan diketahui kedua orang tuanya sehat, kalau kedua orang tuanya memiliki genotipe heterozigot. Si orang tua satunya (II-2) udah pasti heterozigot, tetapi orang tua yang satunya (II-3) belum tentu hetero, di mana kemungkinannya hetero adalah 66%.

Kalau sudah dua duanya hetero maka, ada ¼ kemungkinan anakannya aa.

Jadi peluang III-1 sakit adalah = p(II-3 hetero) x p(III-1 adalah aa) = 2/3 x ¼ = 2/12 = 1/6

Untuk hari ini sekian dulu ya, besok akan tetap seputar pedigree, namun lebih susah.